Хвороба Гюнтера
Хвороба Гюнтера | |
---|---|
Гідроксиметилбілан, попередник уропорфіриногену III. | |
Спеціальність | гематологія і дерматологія |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | E80.0 |
OMIM | 263700 |
DiseasesDB | 3048 |
eMedicine | derm/145 |
MeSH | D017092 |
Gunther disease у Вікісховищі |
Хвороба Гюнтера — одна з форм еритропоетичної порфирії, за якої збільшується утворення порфірину еритроїдними клітинами в кістковому мозку внаслідок недостатності уропорфіроген-III-косинтетази.
Загальна характеристика[ред. | ред. код]
Перші прояви спостерігають на першому році життя, іноді через 4-5 років після народження.
Етіологія[ред. | ред. код]
Хвороба Гюнтера виникає внаслідок мутацій в гені, що кодує фермент уропрофіроген-3-синтетазу (UROS), та що розміщений в 10-й хромосомі (10q25.2-q26.3) людини[1].
Патогенез[ред. | ред. код]
Поряд з нормальними еритроцитами розвивається патологічний клон, в структурі якого накопичується багато уропорфиріну.
Клінічні ознаки[ред. | ред. код]
Хрящова тканина (носа, вух тощо, а також повік) запалюється та покривається виразками, що призводить до подальшої деформації. Відбувається зараження крові. Тому пацієнт потребує частого переливання крові, адже після контакту з сонячними променями відбувається згущення та зараження. Щоб лікувати хворобу Гюнтера, слід обрати донора кісткового мозку.
Примітки[ред. | ред. код]
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G. та ін. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. с. 526. ISBN 0-7216-2921-0.
{{cite book}}
: Явне використання «та ін.» у:|author=
(довідка)
Ця стаття потребує додаткових посилань на джерела для поліпшення її перевірності. (квітень 2020) |
|
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |